전립선암 진단 분야에 중대한 변화의 흐름이 감지되고 있다. 기존 차세대 염기서열 분석(NGS) 방식이 지닌 높은 비용과 접근성 문제를 해결할 수 있는 획기적인 유전자 키트 기술이 개발되어 학계의 이목을 집중시키고 있다. 이 기술은 전립선암 조기 진단에 새로운 전기를 마련할 것으로 강력히 기대된다. 현재 전립선암 선별검사는 전립선특이항원(PSA) 검사 후 생검을 통해 이루어지는 것이 일반적이다. 그러나 PSA 검사는 과잉 진단 논란을 야기할 소지가 있으며, 생검은 환자에게 침습적인 부담을 준다는 명확한 한계를 지닌다. 이에 대한 대안으로 제시된 NGS 검사는 높은 정확도를 제공하나, 장시간 소요 및 과도한 비용이라는 고질적인 문제점을 안고 있다. 이러한 배경 속에서 인도 코레 의과대학 판카자(Pankaja B. Umarane) 교수가 이끄는 연구팀은 제한효소절편길이다형성(RFLP)을 이용한 분자 진단법, 즉 PCR-RFLP 기술에 주목하였다. 연구팀은 이 기술이 상용화될 경우, 기존 PSA 및 생검의 한계를 극복함과 동시에 NGS의 고비용 및 접근성 문제를 해결할 수 있다는 확고한 판단을 내렸다.

이에 연구팀은 136명의 참여자를 대상으로 전향적 대조 임상을 수행하여 PCR-RFLP 기술의 유효성을 검증하였다. 전립선암 발병 위험과 연관된 것으로 알려진 BRCA1, BRCA2, HOXB13, RNASEL, ELAC2 등 5가지 유전자를 분석한 결과, BRCA2와 HOXB13만이 전립선암과 통계적으로 강력한 연관성을 보이는 것으로 확인되었다.

더욱이 PCR-RFLP 검사는 이 두 유전자의 돌연변이를 정확하게 식별하는 데 성공하였다. 실증적으로, PCR-RFLP 검사에서 BRCA2 돌연변이를 보유한 남성은 대조군 대비 전립선암 발병 위험이 10배 이상 높았으며, HOXB13 돌연변이의 경우 그보다 더욱 높은 연관성을 나타냈다. 이는 PCR-RFLP 검사를 통해 이 두 유전자의 정확한 식별만으로도 전립선암 진단 및 위험 예측에 충분히 효과적임을 명확히 보여주는 지표이다.

판카자 교수는 "PCR-RFLP는 NGS와 비교했을 때 매우 저렴하며 접근성이 탁월하다"고 역설하며, "BRCA2와 HOXB13을 검출하는 PCR-RFLP 검사가 상용화된다면 향후 전립선암 선별검사에 획기적인 발전을 가져올 것"이라고 단언하였다. 본 연구 결과는 전립선암 선별검사의 패러다임을 전환할 잠재력을 지니며, 더 많은 남성이 조기에, 그리고 경제적인 부담 없이 전립선암의 위험을 진단받을 수 있는 길을 제시할 것으로 확신한다.