서울대병원과 고려대 연구진이 최신 유전체 분석 기법을 활용해 10년 넘게 미진단 상태였던 청소년 환자의 희귀 신경퇴행성 질환을 규명하는 데 성공했다. 이는 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업의 성과로, 희귀질환 진단과 치료 계획 수립에 획기적인 전기를 마련했다는 평가를 받고 있다.연구진은 23일 2019년부터 2023년까지 서울대병원 내원 환자들과 한국바이오뱅크 코호트에 등재된 대규모 유전체 정보를 분석한 결과를 발표했다. 이 연구는 채종희, 문장섭, 이승복 서울대병원 임상유전체의학과 교수와 최정민 고려대 의과학과 교수팀이 주도했다.주목할 만한 사례는 19세 남성 환자 A의 경우다. A는 9살 때부터 운동기능 퇴행, 보행장애, 실조증 등의 신경학적 증상을 보였으나, 정확한 진단을 받지 못했다. 자기공명영상(MRI)에서 백질뇌병증과 소뇌 위축 소견이 나타났지만, 유전자 진단의 한계로 병명을 특정할 수 없었다.연구진은 최신 차세대염기서열분석(NGS) 기법을 도입해 NOTCH2NLC 유전자의 단연쇄반복 변이를 발견했다. 이를 통해 A는 '신경세포핵내봉입체병'으로 진단받았다. 이는 세계적으로 가장 어린 나이에 발병한 사례로 기록됐다.신경세포핵내봉입체병은 신경세포 핵 안에 비정상적인 단백질이 축적되는 신경퇴행성 질환이다. 주로 성인기에 발병하며, 백질뇌병증, 진행성 인지기능 장애, 실조증 등의 증상을 동반한다. NOTCH2NLC 유전자에서 GGC 염기서열이 비정상적으로 반복되는 '단연쇄반복 변이'가 원인으로 알려져 있다.연구팀은 단연쇄반복 변이를 식별하기 위해 롱리드(long read) 방식의 최신 시퀀싱 기법을 구축했다. 이를 통해 서울대병원에 내원한 원인불명 백질뇌병증 환자 90명 중 16명(17.8%)에서 단연쇄반복 변이를 확인했다. 이는 국내 원인불명 백질뇌병증 환자 10명 중 1~2명이 신경세포핵내봉입체병을 앓고 있음을 시사한다.더불어 연구진은 한국바이오뱅크 코호트에 등재된 3887명의 희귀질환 환자와 가족의 유전체 정보를 분석했다. 그 결과 NOTCH2NLC 유전자의 GGC 염기서열이 65회 이상 반복될 때 신경세포핵내봉입체병으로 추정할 수 있다는 기준을 확립했다. 이를 적용해 미진단 신경퇴행 환자 6명을 새롭게 신경세포핵내봉입체병으로 추정했다.채종희 서울대병원 임상유전체의학과 교수는 "이번 연구는 희귀질환 진단에 있어 대규모 데이터 기반 유전체 분석의 중요성을 보여준다"며 "국가 바이오 빅데이터를 토대로 희귀질환의 새로운 진단법과 치료제 개발 연구로 확장될 것"이라고 전망했다.이 연구 결과는 국제학술지 '신경유전학'(Neurology Genetics) 최신호에 게재됐다. 보건복지부, 과학기술정보통신부, 산업통상자원부가 주관하는 '국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업'의 일환으로 수행됐다.

순천향대 부천병원 비뇨의학과 이상욱 교수가 최근 10cm와 7.5cm 크기의 양측 거대 악성 부신종양을 로봇수술로 제거하는 데 성공했다. 이 수술은 수혈 없이 진행되어 의료계의 주목을 받고 있다.34세 여성 A씨는 갑작스러운 심박수 증가, 혈압 상승, 허리 통증으로 내원했다. 검사 결과 양측 부신에서 각각 10cm와 7.5cm 크기의 종양이 발견됐다. 특히 우측 종양이 대정맥과 인접해 있어 수술의 난이도가 높을 것으로 예상됐다.악성 부신종양은 호르몬 과다분비로 인한 비정상적 고혈압을 유발하며, 전체 부신종양의 약 10%를 차지한다. A씨는 기존 당뇨병 환자였고 혈압도 상승해 있어 상태가 불안정했다. 종양의 크기와 위치로 인해 출혈 위험이 컸으며, 여러 대형 병원에서는 수혈이 불가피하다는 소견을 받았다.이상욱 교수는 로봇수술기 '다빈치 Xi'를 사용해 수혈 없이 양측 거대 악성 부신종양을 성공적으로 제거했다. 내분비대사내과 최덕현 교수와 마취통증의학과 정양훈 교수와의 협진을 통해 수술 전 혈압 조절 등 여러 돌발 상황에 대비해 안전하게 수술을 진행할 수 있었다.로봇수술의 장점으로는 360도 회전하는 로봇 손의 관절과 최대 15배까지 확대되는 3D 영상을 통한 정교한 수술이 가능하다는 점이 꼽힌다. 이를 통해 수술 부위 신경 손상을 최소화하고 암을 정확하게 절제할 수 있어 수술 효과는 높이면서 후유증과 합병증은 줄일 수 있다. 또한 통증 감소 효과로 진통제 사용량을 줄일 수 있으며, 최소 절개로 인한 미용적 효과도 크다.이상욱 교수는 "이번 수술 환자는 고혈압, 고혈당이 있고 거대종양이 대정맥과 맞닿아 과다 출혈 가능성이 컸음에도 불구하고, 철저한 준비로 무수혈 로봇수술을 성공적으로 진행할 수 있었다"며 "로봇수술은 수혈과 합병증에 대한 두려움으로 수술을 망설이는 환자들에게 최적의 치료법"이라고 설명했다.이번 사례는 고난도 수술에서도 로봇수술의 효과성과 안전성을 입증한 것으로, 향후 유사한 케이스에 대한 치료 방향을 제시할 것으로 기대된다.

국내 연구진이 노인 고혈압 환자의 기립성 고혈압이 노쇠 진행을 가속화하고 인지기능 및 삶의 질 저하와 밀접한 연관이 있다는 사실을 밝혀냈다. 이는 초고령 사회로 빠르게 진입하고 있는 한국의 의료계에 중요한 시사점을 제공하고 있다.김광일, 최정연 분당서울대병원 노인병내과 교수와 류동열 강원대병원 심장내과 교수로 구성된 연구팀은 22일 이 같은 연구 결과를 발표했다. 이 연구는 노인 고혈압 환자의 최적 관리 모델을 찾기 위한 'HOWOLD-BP' 프로젝트의 일환으로 수행되었다.대한고혈압학회가 발간한 '2023년 고혈압 팩트시트'에 따르면, 국내 60대의 고혈압 유병률은 50%, 70대 이상에서는 60%를 초과하는 것으로 나타났다. 한국의 고령 인구 증가 속도가 세계 주요국 중 가장 빠르다는 점을 고려하면, 향후 노인 고혈압 환자 수는 더욱 급증할 것으로 예상된다.연구팀은 국내 12개 국립대병원에서 모집한 2065명의 노인 고혈압 환자를 대상으로 기립성 혈압 변동 검사를 실시했다. 그 결과, 전체 환자의 4.6%가 기립성 고혈압을, 4.1%가 기립성 저혈압 소견을 보였다. 이는 전체의 9%에 해당하는 수치로, 국내 노인 고혈압 인구 수를 고려하면 수십만 명이 이러한 위험에 노출되어 있음을 시사한다.특히 주목할 만한 점은 기립성 고혈압 환자들에게서 노쇠 비율이 높게 나타났다는 것이다. 기립성 혈압 변동이 정상인 환자군에서는 노쇠 전 단계가 23%, 노쇠가 4% 수준이었던 반면, 기립성 고혈압 환자군에서는 각각 38%와 8%로 크게 상승했다.또한 기립성 고혈압 환자들은 인지기능 평가에서도 낮은 점수를 기록했으며, 삶의 질 평가에서도 일상활동 유지, 운동능력, 통증, 불편 등의 항목에서 대조군에 비해 낮은 점수를 받았다.김광일 교수는 "이번 연구를 통해 노인 고혈압 환자 중에서도 기립성 혈압 변화와 노쇠, 인지기능 저하 간의 연관성이 깊다는 사실을 밝혔다"며 "향후 급증할 것으로 예상되는 노인 고혈압 환자들에게 이러한 요인들을 고려한 개인 맞춤형 혈압 관리 전략이 필요하다"고 강조했다.이 연구는 국립보건연구원의 지원을 받아 수행되었으며, 미국심장학회 공식 학술지인 'Hypertension'에 게재되었다. 또한 지난 5월 31일부터 6월 3일까지 베를린에서 개최된 '2024 유럽고혈압학회'에서 구연 발표되어 국제 학계의 주목을 받았다.

혈액암 환자들에게 희망의 빛이 되고 있는 새로운 치료법이 등장했다. 가톨릭대학교 서울성모병원 연구팀이 골수 유래 중간엽 줄기세포를 이용해 만성 이식편대숙주질환(cGVHD)을 안전하고 효과적으로 치료할 수 있다는 연구 결과를 발표했다.조석구 가톨릭대 서울성모병원 혈액내과 교수팀은 23일 이 획기적인 연구 결과를 공개했다. 이 연구는 조혈모세포 이식 후 발생하는 생체 면역반응 조절에 새로운 접근법을 제시했다는 점에서 의미가 크다.cGVHD는 동종 조혈모세포 이식 후 30~70%의 환자에게서 발생하는 심각한 자가면역질환이다. 이 질환은 공여자의 면역세포가 환자의 정상세포를 공격해 발생하며, 여러 장기에 걸쳐 다양한 합병증을 일으킨다.현재 1차 표준치료로 스테로이드를 사용하고 있으나, 약 절반의 환자들은 효과가 충분하지 않거나 약제 내성으로 인해 지속적인 치료에 어려움을 겪고 있다. 2차 치료제로 일부 표적치료제들이 사용되고 있지만, 이에도 반응하지 않는 환자들을 위한 대안이 필요한 상황이었다.연구팀은 이러한 난제를 해결하기 위해 골수 유래 중간엽 줄기세포를 활용한 전향적인 1/2상 임상연구를 진행했다. 심각한 스테로이드 불응성 cGVHD 환자 10명을 대상으로 2주 간격으로 4회에 걸쳐 정맥주사로 줄기세포를 투여했다.연구 결과는 매우 고무적이었다. 모든 환자에서 심각한 부작용이나 이상 반응은 보고되지 않았으며, 치료 8주 후 모든 환자의 증상이 개선되고 삶의 질이 향상되었다. 더욱 주목할 만한 점은 60%의 환자가 1년간의 추적관찰 기간 동안 지속적인 반응을 보였고, 그 중 20%는 증상이 완전히 개선되어 모든 면역억제제를 중단할 수 있었다는 것이다.분자생물학적으로도 치료에 반응한 환자들에서 염증 지표가 감소하는 것으로 나타났다. 연구팀은 최대 54주까지 9가지 염증 마커를 측정했고, 그 중 5가지 마커가 치료 후 감소하는 경향을 보였다.조석구 교수는 "세계적인 수준의 임상 성과를 입증하고 있는 서울성모병원 혈액병원과 국내 최고 수준의 대학 자체 연구 제조시설인 가톨릭세포치료사업단이 협력해 cGVHD 치료를 위한 새로운 해법을 제시해 기쁘다"고 말했다.이번 연구는 2016년 식품의약품안전처의 승인을 받았으며, 보건복지부의 연구비 지원을 받아 수행되었다. 연구 결과는 '국제분자과학저널' 6월호에 게재되었다.이번 연구는 기존 치료에 반응하지 않는 cGVHD 환자들에게 새로운 희망을 제시했을 뿐만 아니라, 줄기세포의 반복 투여가 치료 효과를 유지하고 개선하는 데 중요하다는 점을 입증했다. 또한, 중간엽 줄기세포를 활용한 다양한 치료의 이론적 근거를 마련했다는 점에서 향후 관련 연구 발전에 큰 기여를 할 것으로 기대된다.