서울대병원과 고려대 연구진이 최신 유전체 분석 기법을 활용해 10년 넘게 미진단 상태였던 청소년 환자의 희귀 신경퇴행성 질환을 규명하는 데 성공했다. 이는 국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업의 성과로, 희귀질환 진단과 치료 계획 수립에 획기적인 전기를 마련했다는 평가를 받고 있다.연구진은 23일 2019년부터 2023년까지 서울대병원 내원 환자들과 한국바이오뱅크 코호트에 등재된 대규모 유전체 정보를 분석한 결과를 발표했다. 이 연구는 채종희, 문장섭, 이승복 서울대병원 임상유전체의학과 교수와 최정민 고려대 의과학과 교수팀이 주도했다.주목할 만한 사례는 19세 남성 환자 A의 경우다. A는 9살 때부터 운동기능 퇴행, 보행장애, 실조증 등의 신경학적 증상을 보였으나, 정확한 진단을 받지 못했다. 자기공명영상(MRI)에서 백질뇌병증과 소뇌 위축 소견이 나타났지만, 유전자 진단의 한계로 병명을 특정할 수 없었다.연구진은 최신 차세대염기서열분석(NGS) 기법을 도입해 NOTCH2NLC 유전자의 단연쇄반복 변이를 발견했다. 이를 통해 A는 '신경세포핵내봉입체병'으로 진단받았다. 이는 세계적으로 가장 어린 나이에 발병한 사례로 기록됐다.신경세포핵내봉입체병은 신경세포 핵 안에 비정상적인 단백질이 축적되는 신경퇴행성 질환이다. 주로 성인기에 발병하며, 백질뇌병증, 진행성 인지기능 장애, 실조증 등의 증상을 동반한다. NOTCH2NLC 유전자에서 GGC 염기서열이 비정상적으로 반복되는 '단연쇄반복 변이'가 원인으로 알려져 있다.연구팀은 단연쇄반복 변이를 식별하기 위해 롱리드(long read) 방식의 최신 시퀀싱 기법을 구축했다. 이를 통해 서울대병원에 내원한 원인불명 백질뇌병증 환자 90명 중 16명(17.8%)에서 단연쇄반복 변이를 확인했다. 이는 국내 원인불명 백질뇌병증 환자 10명 중 1~2명이 신경세포핵내봉입체병을 앓고 있음을 시사한다.더불어 연구진은 한국바이오뱅크 코호트에 등재된 3887명의 희귀질환 환자와 가족의 유전체 정보를 분석했다. 그 결과 NOTCH2NLC 유전자의 GGC 염기서열이 65회 이상 반복될 때 신경세포핵내봉입체병으로 추정할 수 있다는 기준을 확립했다. 이를 적용해 미진단 신경퇴행 환자 6명을 새롭게 신경세포핵내봉입체병으로 추정했다.채종희 서울대병원 임상유전체의학과 교수는 "이번 연구는 희귀질환 진단에 있어 대규모 데이터 기반 유전체 분석의 중요성을 보여준다"며 "국가 바이오 빅데이터를 토대로 희귀질환의 새로운 진단법과 치료제 개발 연구로 확장될 것"이라고 전망했다.이 연구 결과는 국제학술지 '신경유전학'(Neurology Genetics) 최신호에 게재됐다. 보건복지부, 과학기술정보통신부, 산업통상자원부가 주관하는 '국가 바이오 빅데이터 구축 시범사업'의 일환으로 수행됐다.

순천향대 부천병원 비뇨의학과 이상욱 교수가 최근 10cm와 7.5cm 크기의 양측 거대 악성 부신종양을 로봇수술로 제거하는 데 성공했다. 이 수술은 수혈 없이 진행되어 의료계의 주목을 받고 있다.34세 여성 A씨는 갑작스러운 심박수 증가, 혈압 상승, 허리 통증으로 내원했다. 검사 결과 양측 부신에서 각각 10cm와 7.5cm 크기의 종양이 발견됐다. 특히 우측 종양이 대정맥과 인접해 있어 수술의 난이도가 높을 것으로 예상됐다.악성 부신종양은 호르몬 과다분비로 인한 비정상적 고혈압을 유발하며, 전체 부신종양의 약 10%를 차지한다. A씨는 기존 당뇨병 환자였고 혈압도 상승해 있어 상태가 불안정했다. 종양의 크기와 위치로 인해 출혈 위험이 컸으며, 여러 대형 병원에서는 수혈이 불가피하다는 소견을 받았다.이상욱 교수는 로봇수술기 '다빈치 Xi'를 사용해 수혈 없이 양측 거대 악성 부신종양을 성공적으로 제거했다. 내분비대사내과 최덕현 교수와 마취통증의학과 정양훈 교수와의 협진을 통해 수술 전 혈압 조절 등 여러 돌발 상황에 대비해 안전하게 수술을 진행할 수 있었다.로봇수술의 장점으로는 360도 회전하는 로봇 손의 관절과 최대 15배까지 확대되는 3D 영상을 통한 정교한 수술이 가능하다는 점이 꼽힌다. 이를 통해 수술 부위 신경 손상을 최소화하고 암을 정확하게 절제할 수 있어 수술 효과는 높이면서 후유증과 합병증은 줄일 수 있다. 또한 통증 감소 효과로 진통제 사용량을 줄일 수 있으며, 최소 절개로 인한 미용적 효과도 크다.이상욱 교수는 "이번 수술 환자는 고혈압, 고혈당이 있고 거대종양이 대정맥과 맞닿아 과다 출혈 가능성이 컸음에도 불구하고, 철저한 준비로 무수혈 로봇수술을 성공적으로 진행할 수 있었다"며 "로봇수술은 수혈과 합병증에 대한 두려움으로 수술을 망설이는 환자들에게 최적의 치료법"이라고 설명했다.이번 사례는 고난도 수술에서도 로봇수술의 효과성과 안전성을 입증한 것으로, 향후 유사한 케이스에 대한 치료 방향을 제시할 것으로 기대된다.

영조는 조선 제21대 왕(1694~1776)이다. 조선시대 왕 중 최장수 왕으로 81세까지 살았다. 조선시대 왕 평균 수명은 46세이고, 당시 사람들의 평균 수명은 40세 전후였다. 영조는 1724년 즉위해 1776년까지 52년 동안 재위했다. 영조는 탕평책, 균역법, 금주령, 신문고 부활 등 정치•경제 정책을 펼쳤다. 사도세자 비극 등 역사적으로 조명을 많이 받는 왕이기도 하다.   『영조실록』과 『승정원일기』에 의하면 영조는 어렸을 때 허약 체질이었다. 허약 체질이어서 건강에 더 신경을 썼을까? 영조는 금욕 절제한 왕으로 표현했다. 영조 후궁인 영빈 이씨가 “스스로 먹는 것이 너무 박해서 늙으면 반드시 병이 생길 것”이라며 걱정할 정도였다. 하지만 영조는 걱정했던 영빈 이씨보다 오래 살았다. 영조의 장수 비결은 식습관에서 찾았다.   첫 번째로 영조는 소식(小食)하고 규칙적인 식사를 했다. 영조는 원래 하루 다섯 번 식사했는데 세 번으로 줄였다. 하루 세 번 식사는 제철 채소 위주로 고집했다. 현미, 보리, 흑미, 수수, 콩 등 잡곡밥을 먹었다. 시금치, 김치, 청경채와 같은 채소와 고추장을 즐겨 식사했다. 밥에 물 말아 간장을 찍어 먹기도 했고, 기름지고 찬 음식을 피했다. 좋은 식습관과 함께 회의 중에도 식사 시간이 되면 꼭 맞춰 음식을 먹을 정도로 규칙적인 식사를 했다.   현대에도 소식(小食)은 장수 비결 중 과학적으로 입증된 방법이다. 칼로리 제한(calorie restriction)으로도 불린다. 칼로리 제한은 체지방, 혈압, 안정 시 심박수 저하, 지질 이상 개선 효과가 있다. 칼로리 제한 연구는 1900년 초부터 시작되어 100년이 훌쩍 넘은 현대까지 이어지고 있다. 칼로리 제한은 다양한 실험, 연구를 통해 노화를 지연시키고 건강수명을 연장한다고 밝혀졌다.   칼로리 제한은 수명 연장과 건강 증진 효과가 밝혀진 4가지 기전이 있다. 첫째, 칼로리 제한 시 서투인(sirtuin) 효소가 활성화된다. 서투인은 항산화 방지 기전을 증가시켜 세포자멸사(apoptosis)를 억제해 장수가 가능케 한다는 기전이다. 둘째, 인슐린 유사 성장 호르몬(insulin like growth factor, IGF)/인슐린 신호를 억제한다. 셋째, 포유류 라파마이신 표적 단백(mammalian target of rapamycin, mTOR)을 억제한다. 마지막으로 케톤체를 상승하는 유전자 발현을 조절한다는 기전이다. 이러한 칼로리 제한의 4가지 기전은 장수 관련 유전자를 발현해 장수가 가능하다는 기전이다1). 이렇듯 소식(小食)은 분자생리학적 기전으로 건강 증진 및 수명 연장 효과가 있다.   소식(小食)은 소화기관 부담을 줄인다. 과식은 위장에 무리를 준다. 특히 기름진 육식은 채소, 과일과 같은 채식보다 소화 시간이 길다. 육식은 약 12~72시간까지 소화 시간이 걸리고, 채식은 30분이면 소화된다. 영조는 기름지고 찬 음식을 피하면서 위장의 부담을 줄이는 소화기관이 좋아하는 식습관이었다. 또한 규칙적인 식사를 통해 소화기관이 일하기 좋은 신체 상태를 유지했다. 불규칙한 식사는 위장이 적응하지 못하고 과하게 일하게 만든다.   두 번째 영조의 장수 비결은 술을 멀리했다. 즉위하고 나서 금주령을 내렸을 정도다. 음주는 백해무익하다. 세계보건기구(WHO) 산하 기관인 국제 암연구소는 알코올을 1급 발암물질로 발표했다. 알코올은 분해할 때 분해 산물인 아세트알데히드 성분이 생긴다. 아세트알데히드는 활성산소를 생성하고, 활성산소는 DNA를 파괴해 암을 유발할 수 있다. 금주가였던 영조는 장수했고, 손자인 정조는 애주가였는데 48세(1972~1800)까지 살았다.   세 번째 영조의 건강 비결은 건강 상태를 자주 살폈다. 52년 재위 동안 어의 검진을 7,284회 받았다. 사흘에 한 번에 해당한다. 좋은 식습관과 술을 멀리하고, 최고의 의료진에게 사흘에 한 번 건강 상태를 살피게 했다. 몸 상태에 따라 좋은 약재와 음식으로 몸을 보호했을 테다. 역시 건강관리는 신경 써서 실천한 만큼 돌아온다.   조선시대나 현대나 장수 방법과 건강수명을 늘리는 방법은 일맥상통한다. 좋은 음식을 가까이하고, 나쁜 음식을 멀리하는 방법, 시대가 변해도 한결같은 건강법이다.참고 문헌1) Japan Society of Anti-Aging Medicine 저, 『안티에이징 의학의 기초와 임상 제3판』, 군자출판사, 2019

국내 연구진이 노인 고혈압 환자의 기립성 고혈압이 노쇠 진행을 가속화하고 인지기능 및 삶의 질 저하와 밀접한 연관이 있다는 사실을 밝혀냈다. 이는 초고령 사회로 빠르게 진입하고 있는 한국의 의료계에 중요한 시사점을 제공하고 있다.김광일, 최정연 분당서울대병원 노인병내과 교수와 류동열 강원대병원 심장내과 교수로 구성된 연구팀은 22일 이 같은 연구 결과를 발표했다. 이 연구는 노인 고혈압 환자의 최적 관리 모델을 찾기 위한 'HOWOLD-BP' 프로젝트의 일환으로 수행되었다.대한고혈압학회가 발간한 '2023년 고혈압 팩트시트'에 따르면, 국내 60대의 고혈압 유병률은 50%, 70대 이상에서는 60%를 초과하는 것으로 나타났다. 한국의 고령 인구 증가 속도가 세계 주요국 중 가장 빠르다는 점을 고려하면, 향후 노인 고혈압 환자 수는 더욱 급증할 것으로 예상된다.연구팀은 국내 12개 국립대병원에서 모집한 2065명의 노인 고혈압 환자를 대상으로 기립성 혈압 변동 검사를 실시했다. 그 결과, 전체 환자의 4.6%가 기립성 고혈압을, 4.1%가 기립성 저혈압 소견을 보였다. 이는 전체의 9%에 해당하는 수치로, 국내 노인 고혈압 인구 수를 고려하면 수십만 명이 이러한 위험에 노출되어 있음을 시사한다.특히 주목할 만한 점은 기립성 고혈압 환자들에게서 노쇠 비율이 높게 나타났다는 것이다. 기립성 혈압 변동이 정상인 환자군에서는 노쇠 전 단계가 23%, 노쇠가 4% 수준이었던 반면, 기립성 고혈압 환자군에서는 각각 38%와 8%로 크게 상승했다.또한 기립성 고혈압 환자들은 인지기능 평가에서도 낮은 점수를 기록했으며, 삶의 질 평가에서도 일상활동 유지, 운동능력, 통증, 불편 등의 항목에서 대조군에 비해 낮은 점수를 받았다.김광일 교수는 "이번 연구를 통해 노인 고혈압 환자 중에서도 기립성 혈압 변화와 노쇠, 인지기능 저하 간의 연관성이 깊다는 사실을 밝혔다"며 "향후 급증할 것으로 예상되는 노인 고혈압 환자들에게 이러한 요인들을 고려한 개인 맞춤형 혈압 관리 전략이 필요하다"고 강조했다.이 연구는 국립보건연구원의 지원을 받아 수행되었으며, 미국심장학회 공식 학술지인 'Hypertension'에 게재되었다. 또한 지난 5월 31일부터 6월 3일까지 베를린에서 개최된 '2024 유럽고혈압학회'에서 구연 발표되어 국제 학계의 주목을 받았다.