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제목: 자폐증, 뇌 돌연변이와 연관성 발견

부제목: 차의과학대 연구팀, 낮은 수준 체세포 돌연변이가 자폐증 유발 가능성 규명

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최근 한국의 연구진이 뇌의 낮은 수준 체세포 돌연변이가 자폐증 발병과 연관될 수 있다는 획기적인 발견을 했다. 이는 자폐증의 원인을 새로운 관점에서 바라볼 수 있게 하는 중요한 연구 결과로 평가받고 있다.

김일빈 차의과학대 강남차병원 정신건강의학과 교수가 이끄는 연구팀은 자폐증을 뇌에 발생하는 '암'으로 가정하고 연구를 진행했다. 이 접근법은 기존의 자폐증 연구와는 차별화된 것으로, 정신질환에 대한 새로운 이해의 지평을 열었다고 볼 수 있다.

연구팀은 24명의 자폐스펙트럼장애(ASD) 환자와 31명의 대조군에서 총 181개의 뇌 조직 샘플을 채취해 분석했다. 고심도 엑솜 시퀀싱 기술을 이용해 평균 559.3배의 판독 심도로 뇌 체세포 단일 뉴클레오티드 변이(SNV)를 식별했다.

분석 결과, 엑솜 당 2.4개 이하의 뇌 체세포 SNV가 감지됐으며, 변이 대립유전자빈도(VAF)는 0.3%로 낮은 수준이었다. 흥미로운 점은 낮은 수준의 뇌 체세포 SNV를 가진 유전자와 생식세포를 손상시키는 SNV를 가진 ASD 유발 위험 유전자를 함께 분석했을 때, 이 두 가지 SNV를 모두 가진 경우에 ASD를 유발할 수 있는 병리를 보인다는 것이다.

김 교수는 "이번 연구에서 암을 확인하는 방법론을 정신질환에 적용해 원인을 규명했기 때문에, 향후 항암치료처럼 특정 표적을 치료 타깃으로 정하는 방식을 자폐 치료에 도입할 수 있는 근거를 마련했다"고 설명했다.

이 연구 결과는 네이처가 발행하는 '실험분자의과학'(Experimental & Molecular Medicine) 저널에 게재됐으며, 김 교수는 이로 인해 생물학연구정보센터(BRIC)가 선정하는 '한국을 빛내는 사람들'에 선정되는 영예를 안았다.

이번 연구는 자폐증의 원인에 대한 새로운 시각을 제시하며, 향후 자폐증 치료 방법 개발에 중요한 단서를 제공할 것으로 기대된다. 연구팀은 앞으로도 다양한 정신질환에 대한 유전체 연구를 지속적으로 진행할 계획이다.